Aberrazioni Cromosomiche

Alterazioni del ptrimonio genetico caratterizzate da modificazioni del numero o della morfologia dei cromosomi. Più spesso spontanee, possono anche venir provocate da radiazioni ionizzanti, farmaci, alcuni virus; una volta instaurate, si mantengono nelle generazioni cellulari successive. Possono interessare i cromosomi sessuali , o gli altri cromosomi (autosomi) o più raramente entrambi.


Alterazioni nel numero dei cromosomi
Derivano da un errore durante la meiosi, il processo di divisione delle cellule sessuali da cui prendono origine i gameti (ovociti e spermatozoi), per cui uno o più cromosomi restano dalla parte "sbagliata"; tali anomalie numeriche possono consistere nella presenza di un numero inferiore (monosomia) o superiore (polisomia) di cromosomi.

La sindrome di Down è la più frequente malattia associata ad un'anomalia numerica ed è dovuta alla presenza di tre copie, invece che due, del cromosoma 21 (trisomia del cromosoma 21) ; le più rare trisomie 13 e 18 si associano ad anomalie gravi e complesse che portano a morte precoce.

Anomalie numeriche dei cromosomi del sesso si hanno nella sindrome di Klinefelter, individui maschi che hanno un cromosoma X in più (XXY), nella sindrome di Turner, in cui l'individuo è femmina e il suo corredo cromosomico è caratterizzato dalla presenza di un unico cromosoma sessuale del tipo X (XO) e in altre rare condizioni.


Alterazioni nella morfologia o nella struttura dei cromosomi

Sono la conseguenza di rotture cromosomiche seguite da una riorganizzazione dei cromosomi stessi in combinazioni anomale. Così si può avere la perdita di una parte di cromosoma (delezione) ; la presenza di un cromosoma di un segmento ripetuto due volte (duplicazione) ; la rottura del cromosoma in due punti seguita dalla ricomposizione dei frammenti dopo che il segmento cromosomico compreso tra i due punti di rottura è ruotato di 180° (inversione); il trasferimento di un segmento cromosomico su un altro cromosoma (traslocazione); la formazione di cromosomi ad anello quando la rottura avviene all'estremità di entrambi i bracci che in seguito si riuniscono.